Haruldaseks haiguseks loetakse haigusi, mis võrreldes tavapopulatsiooniga puudutavad väiksemat osa inimesi ja kus mõningad küsimused tulevad esile just nende harulduse tõttu. Samuti esineb paljudel Downi sündroomiga isikutest kerge kuni tugev kuulmislangus.
Orphaneti andmebaasi Eesti koduleht
See artikkel avaldati Parim teadaolev andmestik pärineb 6—aastaste Rootsis ja Taanis elavate kooliealiste laste kohta tehtud uurimustestkus AS-i uuriti kaheksa aasta jooksul sündinud 45 lapse seas.
Teised põhjused hõlmavad uniparentaalset disoomiattranslokatsiooni või üksiku geeni mutatsiooni selles piirkonnas.
Terve inimene saab kaks Fertilitas erahaigla taastusarst Annelii Jürgenson on nutikaela sündroomiga aastaid kokku puutunud ja tutvustab selle haiguse olemust lähemalt.
Nutikael kujutab endast kaelalihaste ülekoormussündroomi, mille väljenduseks on kaela-õlavöötmevalu, -väsimus, suurenenud lihaspingsus kaela- ja õlavöötmelihastes. Mobiiltelefoni, sülearvuti või tahvelarvuti kasutamisel on pea ca 30 kraadi ettekallutatud asendis, see põhjustab kaela-õlavöötmelihastele kordades suurenenud koormuse.
Downi sündroom ehk trisoomia 21
Pea kaalub u kg. Pea ette kallutamisel toimib kael nagu kraana, peaasendi säilitamiseks rakendatakase kaela tagumise rühma lihaseid kui vastukaalu raskusele, sellega suureneb kaelalihastele ja lülisamba kaelaosale avaldatav koormus. Kui pea on kallutatud umbes 15 kraadi ettepoole, siis surve kaelale on juba umbes 12 kilo.
Downi sündroom ehk trisoomia 21 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline.
Haruldased haigused on väga tõsised, enamasti kroonilised ja progressiivsed haigused. Paljude haruldaste haiguste puhul on esimesed tunnused ja sümptomid märgatavad kohe peale sündi või varases lapsepõlves. Selliste haiguste hulka kuuluvad Huntingtoni tõbi, Crohni tõbi, Charcot-Marie-Toothi haigus, amüotroofiline lateraalskleroos, Kaposi sarkoom ja kilpnäärme vähk.
Millised on meditsiinilised ja sotsiaalsed tagajärjed, kui tegemist on haruldase haigusega?
Haruldaste haiguste valdkond kannatab nii kliiniliste kui ka teaduslike teadmiste vähesuse all. Pikka aega olid nii arstid, teadlased kui ka suunajad haruldastest haigustest teadmatuses.
Sageli ei esine pärgarterites olulisi ahenemisi, kuid nende olemasolu ei välista Takotsubo sündroomi.
Abivahendina võib kasutada ka InterTAK kriteeriume.
Tüüpiliselt on ehhokardiograafial näha vasaku vatsakese tipu piirkonnas ümardumist ballooning koos hüperkineetiliste basaalsete segmentidega. Harvem on muutused teistes südame piirkondades ning esineda võib ka trombi ning vedelikku perikardiõõnes.
Ka hüpotüreoos ning autoimmuunne peensoole haigus tsöliaakia kaasnevad Downi sündroomiga küllalt sageli, mistõttu tuleks Downi sündroomiga isikuid kogu elu nende haiguste osas regulaarselt jälgida, tehes iga paari aasta järel vereanalüüse, määramaks kilpnäärme hormoone ning tehes tsöliaakia sõelteste.
Enamikel Downi sündroomiga lastest on nägemisprobleeme, mis vajavad pidevat jälgimist ja vajadusel ravi. Samuti esineb paljudel Downi sündroomiga isikutest kerge kuni tugev kuulmislangus. Selle põhjusteks on enamasti keskkõrvapõletikud ning vaigu peetus väliskuulmekäigus.
:: Haruldastest haigustest
Nii nägemisteravuse langust kui ka kuulmislangust ei pruugi täheldada ilma süstemaatilise kontrollita. Diagnoosimine Läbivaatus: kuna Downi sündroomiga lastel on väga tüüpiline välimus, siis juba sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus haigusele. Kuid diagnoosi välja panna ainult välimuse järgi ei saa. Et kahtlust Downi sündroomile kinnitada, tuleb alati teha kromosoomianalüüs veeniverest.
Müelodüsplastilised sündroomid võivad esineda igas vanuses, kuid sagedamini tekivad vanemas eas. Keskmine vanus haigestumisel on 70 aastat. Haigestumine kasvab eaga: keskmine esinemissagedus on juhtu inimaasta kohta, üle 70 aastastel aga üle 20 juhtu inimaasta kohta.